اد/ ناديه حمدي تكتب : العلامات الحيوية  Biomarkers اختبار العلامات الحيوية هو صميم الطب الشخصي/الصيدلة الجينية 

Precision/personalized medicine 

“العلامات الحيوية” هي جزيئات في الجسم يمكن قياسها للتقييم الصحي.  

يمكن الحصول عليها من الدم أو سوائل الجسم أو من الأنسجة.  

“اختبار المؤشرات الحيوية” عبارة عن مجموعة من الاختبارات التي تبحث عن هذه العلامات الجزيئية للصحة حتى يتمكن الأطباء من تحديد خطة لأفضل رعاية.  

إختبار العلامات الحيوية = “اختبار المؤشرات الحيوية” = “الاختبار الجزيئي” أو “الاختبار الجيني”.

يحدث السرطان Cancer بسبب تغيرات غير طبيعية في الجينوم البشري.  

الجينوم البشري هو المُخطط/الخطة التي من خلالها تُصَنِع أجسادنا وتعمل، ويوجد في معظم خلايا الجسم.

يتكون الجينوم من الكروموسومات التي هي خيوط طويلة من الحمض النووي DNA (حمض الديوكسي ريبونوكليك) ملفوفة بإحكام ونظام حول نوع معين من البروتينات.  

الحمض النووي هو جزيء على شكل سلم جانبيه ملتويان، درجات السلم هي أحد أزواج المواد الكيميائية، وداخل السلم تكون الجينات، مرتبة بنظام وعناية، والتي هي تعليمات لصنع بروتين أو إنزيم أو مركب ما.

تُستخدم المؤشرات الحيوية للسرطان لتقييم فرص إصابة الشخص بالسرطان أو عودة الإصابة بعد العلاج أو تتبُع فاعلية العلاج أو كمؤشر لإنتشار السرطان ثانية.

تستخدم المؤشرات الحيوية للسرطان للكشف المبكر (الفحص) والتعرف على (تشخيص) السرطان.  

بعد تشخيص السرطان، يمكن استخدام المؤشرات الحيوية لوضع خطة علاجية من علاج كيميائي أو إشعاعي أو غيرهم.

يمكن تقسيم اختبارات العلامات الحيوية إلى ثلاث مجموعات: الكروموسوم، والجين، والكيمياء الحيوية.  

يمتلك البشر الطبيعيين ٢٣ زوجًا من الكروموسومات.  

تبحث اختبارات الكروموسومات عن تغيرات غير طبيعية داخلها، تتضمن هذه التغييرات أجزاء من الكروموسوم يتم محوها أو توسيعها أو تبديلها أو إزاحتها/نقلها مثل ما يحدث في سرطان خلايا الدم البيضاء من خلل بكروموسوم فيلاديلفيا. 

علم الوراثة الخلوية لنخاع العظم هو أحد أنواع اختبارات الكروموسوم، ويسمى أيضًا علم الوراثة الخلوي التقليدي، يتم استخدامه للكشف عن كروموسوم فيلادلفيا وقياس عدد الخلايا التي تحتوي عليه.

تُقّيم الاختبارات الجينية إما جينًا واحدًا أو قطعة قصيرة من الحمض النووي، تبحث هذه الاختبارات عن نسخ جينية إضافية (جينات مكررة أو مكبرة)، أو جينات مفقودة (حذف جيني)، أو جينات موضوعة بشكل غير صحيح (جينات منقولة).  

أيضًا، يمكن لاختبارات الجينات تقييم التغييرات الصغيرة، مثل “خطوة” كيميائية معدلة داخل “سلم” الحمض النووي، تسمى الطفرات الجينية؛ بتحديدها يمكن استخدام العلاج الموجه لعلاج السرطان.

الاختبارات البيوكيميائية

Biochemical analysis 

بسبب الطفرات، تكون البروتينات التي تصنعها الجينات أحيانًا غير طبيعية أيضًا؛ فإما أن يكون هناك الكثير من البروتينات أو قد تكون مفرطة النشاط.  

تساعد هذه البروتينات غير الطبيعية في تعزيز نمو السرطان. 

بدلاً من استخدام اختبارات الجينات، قد يبحث الأطباء عن بروتينات غير طبيعية باختبارات كيميائية حيوية.

تبحث بعض الاختبارات البيوكيميائية عن الآثار المحتملة للسرطان، مثل اختبارات كيمياء الدم، والتي تقيم مستوى المواد الكيميائية في الدم؛ مثل LDH 

الإنزيم نازع هيدروجين اللاكتيت في سرطان البروستاتا أو الرئة والدم؛ إنخفاض مستوي هذا الإنزيم دليل نجاح علاج السرطان.

بمعني، تشمل المؤشرات الحيوية للسرطان أو أي مرض مزمن، دراسة وإختبار التغيرات الهيكلية داخل الجينوم، أو السمات غير الطبيعية للمنتجات الجينية، أو التأثيرات الكيميائية الحيوية للورم/المرض.  

دمتم بصحة .. 

اد/ ناديه حمدي – أستاذ ورئيس قسم الكيمياء الحيوية بكلية الصيدلة جامعة عين شمس/ مصر